Danh sách bệnh hiếm tại Nga có thêm hội chứng Rafik
Bộ Y tế Nga mới đây đã công bố danh sách cập nhật các bệnh hiếm (còn gọi là bệnh mồ côi), trong đó bổ sung thêm hội chứng Rafik. Với sự bổ sung này, tổng số bệnh hiếm trong danh mục hiện đạt 304 căn bệnh.
Đặc điểm và tần suất hiếm gặp của hội chứng Rafik
Hội chứng Rafik là một rối loạn hiếm gặp, với số ca bệnh được xác nhận trên toàn thế giới chỉ khoảng 40 trường hợp. Nguyên nhân của hội chứng bắt nguồn từ đột biến trong một gen, dẫn đến các biểu hiện bệnh lý rõ ràng từ giai đoạn thơ ấu.
