Xu hướng chẩn đoán tự kỷ nhẹ có đang bị phóng đại tại Mỹ?

Trong vài thập kỷ gần đây, tỷ lệ trẻ em được chẩn đoán tự kỷ tại Mỹ đã tăng đáng kể, từ mức 1/150 trẻ 8 tuổi vào năm 2000 lên thành 1/31 trẻ vào năm 2022. Cùng với đó, số lượng người lớn được phát hiện mắc tự kỷ cũng gia tăng nhanh. Các nghiên cứu chỉ ra phần lớn sự bùng nổ này đến từ những trường hợp tự kỷ nhẹ, trong đó cá nhân có chỉ số IQ bình thường hoặc cao cùng khả năng ngôn ngữ thường nhật, nhưng gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội hoặc có những sở thích mạnh mẽ.

Ngược lại, tự kỷ nặng thường đi kèm với IQ thấp, ít hoặc không sử dụng ngôn ngữ, và đòi hỏi sự chăm sóc, giám sát suốt đời. Một nghiên cứu công bố năm ngoái cho thấy tỷ lệ người tự kỷ thuộc nhóm "mức độ nhẹ, gần chuẩn hoặc ít khó khăn thích nghi" tăng lên trong giai đoạn 2000-2016, trong khi trường hợp có "khó khăn trung bình đến nặng" giảm nhẹ. Tỷ lệ tự kỷ cộng đồng trí tuệ cũng giảm từ khoảng 70% thời thập niên 1980 xuống còn khoảng 30% hiện nay.

Qua trao đổi với nhiều nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng, nhiều người bày tỏ quan ngại về việc có thể có quá nhiều chẩn đoán tự kỷ nhẹ không chính xác. Một số cá nhân được chẩn đoán thực ra lại mắc các rối loạn lo âu hoặc bệnh tâm thần khác, trong khi không ít trường hợp hoàn toàn không có vấn đề sức khỏe tâm thần nhưng lại nhầm lẫn những khó khăn xã hội thông thường là dấu hiệu bệnh lý.

Theo Catherine Lord, nhà tâm lý học chuyên về tự kỷ tại UCLA, những người được chẩn đoán sai có thể cảm thấy tìm thấy câu trả lời cho cảm giác khác biệt hay không hạnh phúc của bản thân, nhưng thực chất đó có thể là sự nhầm lẫn. Việc chẩn đoán nhầm không chỉ tác động tiêu cực đến cá nhân bị phân loại sai mà còn ảnh hưởng đến những người mắc tự kỷ nặng hơn, khi nguồn lực và hỗ trợ có thể bị phân bổ không hợp lý.

Hiện y học chưa có phương pháp xét nghiệm cụ thể để xác định tự kỷ. Việc chẩn đoán dựa trên các biểu hiện xã hội và hành vi lặp lại xuất hiện trước 5 tuổi, cùng lời khai từ bệnh nhân hoặc cha mẹ họ. Một nghiên cứu gần đây cho thấy gần một nửa trẻ được chẩn đoán tự kỷ tại một phòng khám không đáp ứng tiêu chuẩn khi được đánh giá lại tại nơi khác, đặc biệt khó khăn đối với các trẻ có khiếm khuyết về thị giác, thính giác hay những tàn tật khác.

Ở người trưởng thành, tỷ lệ chẩn đoán không chính xác cũng lên tới khoảng 20% dù dùng các xét nghiệm nghiêm ngặt, theo lời Catherine Lord. Một phần lý do đến từ giới hạn của hệ thống y tế khi bác sĩ không đủ thời gian để thu thập thông tin đầy đủ từ giáo viên, người thân hay bạn bè để đưa ra đánh giá toàn diện. Nhiều khi việc chẩn đoán chỉ dựa vào triệu chứng hoặc lịch sử bệnh do bệnh nhân cung cấp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán cũng chưa rõ ràng, ví dụ, biểu hiện tránh tiếp xúc mắt có thể là dấu hiệu của tự kỷ, nhưng cũng có thể do các bệnh như tâm thần phân liệt, ADHD, lo âu xã hội hay trầm cảm. Định nghĩa về "rối loạn" cũng mang tính diễn giải, gây khó khăn cho việc xác định chính xác.

Nhiều chuyên gia nhận thấy hiện nay có xu hướng ngày càng nhiều người tìm kiếm chẩn đoán tự kỷ. Đối với những người gặp khó khăn trong quan hệ xã hội hoặc cảm giác lạc lõng, việc có một nhãn hiệu chính xác để hiểu về bản thân được xem là điều dễ chịu và giải thoát. Khác biệt với bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt hay rối loạn lưỡng cực, chẩn đoán tự kỷ ngày càng trở nên “thời thượng” trong mắt một số người, theo nhà tâm lý học Uta Frith từ University College London.

Trên mạng xã hội, đặc biệt là TikTok và Instagram, các video về các triệu chứng "ẩn" của tự kỷ lôi cuốn lượng lớn người xem. Những triệu chứng này có thể là yêu thích cực độ một sở thích, xem trước thực đơn nhà hàng, không thích nói chuyện xã giao hay né tránh ra ngoài khi thời tiết nóng. Quan niệm rằng nhiều người tự kỷ không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành vì họ biết "giấu nhẹm" các đặc điểm tự kỷ cũng phổ biến trên mạng xã hội.

Một nghiên cứu cho thấy chỉ khoảng 25% video phổ biến về tự kỷ trên TikTok là chính xác. Dù vậy, chẩn đoán đúng về tự kỷ nhẹ vẫn có lợi ích rõ ràng: giúp cá nhân hiểu mình hơn, cảm nhận sự đồng cảm và dễ dàng tìm kiếm sự hỗ trợ phù hợp.

Donna Henderson, nhà thần kinh học tại Maryland chuyên về tự kỷ nhẹ, chia sẻ rằng việc có được chẩn đoán rõ ràng là “món quà lớn nhất” cho người bệnh. Khách hàng của cô thường đã suy nghĩ kỹ lưỡng trước khi đến khám, không phải những người trẻ tuổi mới xem một video là tự chẩn đoán.

Việc nhận biết mình thuộc nhóm tự kỷ giúp cá nhân nhìn lại các khó khăn trong quá khứ với sự thấu hiểu và lòng trắc ẩn, cũng như kết nối với cộng đồng người đa dạng thần kinh. Theo Catherine Lord, điều này cũng giúp họ tiếp cận được những người đồng cảm, sẵn sàng lắng nghe và hỗ trợ những điều khó khăn.

Zoe Gross, giám đốc tổ chức Autistic Self Advocacy Network, nhấn mạnh bốn lý do quan trọng để có một chẩn đoán chính thức: tiếp cận hỗ trợ đặc biệt ở trường học và nơi làm việc, được bảo vệ khỏi phân biệt đối xử, cũng như nâng cao sự hiểu biết về bản thân. Gross, vốn được chẩn đoán từ khi 4 tuổi, cho biết biết mình tự kỷ giúp cô giải thích được những khó khăn kết nối xã hội từ khi nhỏ và cảm thấy quyền năng hơn khi hiểu rằng đó là do một khuyết tật.

Ngược lại, những chẩn đoán sai có thể dẫn tới những tác hại không nhỏ. Trẻ bị chẩn đoán nhầm có thể phải chịu những liệu pháp chuyên sâu không cần thiết như Applied Behavior Analysis (ABA). Tình trạng này có thể đeo bám trong suốt thời gian học tập, trong khi các bệnh lý như trầm cảm hay lo âu không được điều trị.

Với người lớn, chẩn đoán không chính xác có thể trở thành lời tự biện hộ cho những giới hạn tự đặt ra với bản thân, tránh né thách thức hay cơ hội. Một số người có thể cho rằng họ không thể thay đổi và đòi hỏi môi trường xung quanh phải thích nghi thay họ. Tuy nhiên, vẫn có ý kiến phản bác rằng chẩn đoán không phải là rào cản trước việc học hỏi và phát triển kỹ năng mới.

Tình trạng phóng đại chẩn đoán cũng làm giảm khả năng xác định nguyên nhân chính xác và phát triển điều trị hiệu quả cho tự kỷ, bởi cộng đồng những người thuộc quần thể tự kỷ ngày càng trở nên đa dạng, khó tìm mẫu chung để nghiên cứu.

Ngoài ra, số lượng lớn người được chẩn đoán nhẹ chiếm dụng các dịch vụ, khiến những người tự kỷ nặng khó tiếp cận chương trình hỗ trợ chuyên biệt. Alison Singer, mẹ của người trưởng thành mắc tự kỷ nặng và chủ tịch Autism Science Foundation, cho biết nhiều phụ huynh gặp khó khăn trong việc tìm kiếm các lớp học, hoạt động cho con do các suất học bị lấp đầy bởi trẻ tự kỷ nhẹ hơn.

Giải pháp đề xuất là mở rộng hỗ trợ để phục vụ đầy đủ mọi đối tượng tự kỷ tùy thuộc mức độ cần thiết, phân chia quần thể tự kỷ thành nhiều nhóm với nhu cầu, ưu tiên và phương pháp điều trị phù hợp. Tổ chức của Singer đã hỗ trợ xây dựng định nghĩa "tự kỷ nặng" dành cho những người có IQ thấp và khả năng ngôn ngữ hạn chế. Những cá nhân có khó khăn xã hội hay xử lý cảm giác nhưng có thể tự chăm sóc thường được phân loại trước đây là hội chứng Asperger, và nay cũng cần một tên gọi mới phù hợp hơn.

Bài viết được biên tập với sự hỗ trợ của công cụ trí tuệ nhân tạo (AI), tổng hợp từ các nguồn tin dẫn bên dưới và đã qua kiểm duyệt của toà soạn Quang Minh Việt Nam.