Trung tâm mới hướng tới phát triển liệu pháp gen cho các bệnh hiếm gặp tại Mỹ

David Liu, nhà nghiên cứu chỉnh sửa gen tại Broad Institute, hàng tuần nhận nhiều tin nhắn cầu cứu từ các bậc phụ huynh có con trẻ mắc bệnh rất hiếm chưa có phương pháp chữa trị. Tuy công nghệ chỉnh sửa và làm bất hoạt gen gây bệnh đã có, nhưng việc phát triển liệu pháp y học cho bệnh hiếm hiện chịu hạn chế kinh tế đáng kể do tốn thời gian lâu và chi phí khổng lồ. Trung tâm điều trị gen mới, Center for Therapeutic Genetics (CTG), do ông cùng nhiều chuyên gia từ Boston Children’s Hospital và Jackson Laboratory thành lập, nhắm tới chuẩn hóa quá trình phát triển liệu pháp gen để áp dụng cho nhiều bệnh, thay vì xây dựng từ đầu cho từng bệnh riêng biệt.

Trung tâm sẽ vận hành theo cách biến liệu pháp gen thành quy trình thường quy chứ không phải thuốc đặc trị riêng biệt. Ở mỗi ca bệnh, chỉ có thông tin hướng dẫn chỉnh sửa gen được thay đổi để phù hợp với từng bệnh. Mô hình này nếu được nhân rộng có thể cải thiện đáng kể đời sống của hàng triệu người, bởi theo Liu, hiện khoảng 400 triệu người trên thế giới và 25-30 triệu tại Mỹ mắc các bệnh hiếm, trong đó hơn 50% là trẻ em và khoảng 1/3 tử vong dưới 5 tuổi.

Với khoản tài trợ 34,5 triệu USD từ Cơ quan Dự án Nghiên cứu Tiên tiến về Y tế (ARPA-H), CTG bắt đầu tập trung vào các rối loạn thần kinh gây co giật, với mục tiêu phát triển hệ thống chỉnh sửa gen có thể ứng dụng cho nhiều bệnh não bộ khác nhau, bao gồm cả các bệnh ở người lớn như Huntington. Những bước đầu nhằm xử lý hemiplegia luân phiên trẻ em (AHC), một chứng bệnh thần kinh hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến 400 trẻ tại Mỹ.