Anh triển khai sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện bệnh teo cơ tủy sống

Vừa qua, hệ thống y tế quốc gia Anh (NHS) đã công bố kế hoạch mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh bằng cách xét nghiệm các bé mới sinh để phát hiện bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA). Đây là một bước tiến y học quan trọng nhằm phát hiện sớm những trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh thần kinh cơ di truyền nghiêm trọng này.

SMA là một bệnh lý gây yếu cơ tiến triển do sự suy giảm tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn phế nặng. Việc phát hiện sớm qua xét nghiệm sẽ mở ra cơ hội cho các biện pháp can thiệp y tế hiệu quả.

Trước đây, xét nghiệm SMA thường được tiến hành chỉ khi có dấu hiệu bệnh hoặc tiền sử gia đình. Giờ đây, NHS quyết định tích hợp test SMA vào quy trình xét nghiệm sơ sinh tiêu chuẩn để phát hiện bệnh ngay lập tức cho tất cả trẻ sơ sinh, bất kể yếu tố nguy cơ hay không.

Việc sàng lọc này giúp các bác sĩ và gia đình biết được tình trạng sức khỏe chính xác của trẻ, từ đó có thể lên kế hoạch điều trị hoặc can thiệp phù hợp, giảm thiểu các biến chứng nguy hiểm và tăng khả năng phục hồi.