Xét nghiệm máu đơn giản dự báo nguy cơ Alzheimer trước 10 năm

Việc dự đoán trước các bệnh lý nguy hiểm để can thiệp kịp thời là mục tiêu quan trọng của ngành y học, đặc biệt với các bệnh neurodegenerative như Alzheimer. Một nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Bệnh lý Thần kinh (CIEN) và Quỹ Reina Sofía của Tây Ban Nha đã bắt đầu theo dõi gần 1000 người lớn khỏe mạnh tại khu vực Madrid từ 12 năm trước nhằm tìm kiếm dấu hiệu dự báo nguy cơ suy giảm nhận thức trước cả khi triệu chứng xuất hiện.

Gần đây, kết quả nghiên cứu đăng trên tạp chí Alzheimer's & Dementia cho thấy một mẫu xét nghiệm máu đơn giản với biomarker %p-tau217 có thể xác định khả năng phát triển bệnh tiến triển đến suy giảm nhận thức hoặc sa sút trí tuệ với độ chính xác đáng kể, lên tới cả thập kỷ trước khi biểu hiện triệu chứng lâm sàng đầu tiên xuất hiện.

Tiến sĩ Jesús Silva Rodríguez, người điều phối nghiên cứu và đứng đầu nền tảng hình ảnh thần kinh tại CIEN, khẳng định điểm mạnh của phát hiện là khả năng dự báo âm tính cực kỳ chính xác của biomarker này. Kết quả âm tính trong xét nghiệm máu có thể loại trừ với hơn 90% độ tin cậy rằng người được xét nghiệm sẽ không phát triển triệu chứng suy giảm nhận thức trong 10 năm tới. Điều này giúp hệ thống y tế tập trung nguồn lực theo dõi và điều trị cho những người thực sự có nguy cơ, đồng thời tránh được những phương pháp tốn kém và xâm lấn như chọc dò tủy sống ở người có nguy cơ thấp.

Ngược lại, kết quả dương tính với %p-tau217 không đồng nghĩa với việc người đó chắc chắn phát bệnh. Nghiên cứu chỉ ra rằng trong nhóm có mức biomarker cao nhất, xác suất chuyển sang suy giảm nhận thức nhẹ hoặc sa sút trí tuệ là khoảng 55% sau 5 năm và tăng lên 72% sau 10 năm. Tuy nhiên, vẫn có một phần đáng kể người không phát bệnh dù có chỉ số cao, cho thấy sự phức tạp trong tiến trình bệnh.

Trong số gần 1000 người tham gia theo dõi, 16,2% phát triển suy giảm nhận thức nhẹ hoặc sa sút trí tuệ trong thời gian nghiên cứu, trong đó 6,7% tiến triển thành sa sút trí tuệ rõ ràng. Tỷ lệ này phù hợp với dự kiến cho nhóm tuổi được khảo sát, phản ánh độ tin cậy của khảo sát.

Jesús Silva Rodríguez giải thích sự xuất hiện triệu chứng lâm sàng liên quan đến nhiều yếu tố sinh học, xã hội và lối sống. Trước đây, các biomarker chỉ giúp xác định sự tồn tại của protein amyloid hoặc tau tích tụ trong não, nhưng chưa rõ ý nghĩa dự báo đối với người khỏe mạnh. Nghiên cứu lần này đã cung cấp thông tin chi tiết hơn để đánh giá nguy cơ cá nhân dựa trên kết quả xét nghiệm.

Biomarker %p-tau217 mở ra cơ hội tạo ra danh sách những ứng viên phù hợp cho các thử nghiệm lâm sàng phòng ngừa Alzheimer và các chương trình theo dõi chặt chẽ những người có nguy cơ cao để can thiệp sớm khi có dấu hiệu lâm sàng xuất hiện, theo nhận định của các chuyên gia CIEN.

Ông Pascual Sánchez-Juan, giám đốc khoa học tại CIEN và tác giả chính của nghiên cứu, cho rằng đây là bước đột phá khi phương pháp xét nghiệm máu không chỉ phát hiện sinh học của bệnh mà còn dự đoán khả năng tiến triển trong dài hạn ở người không triệu chứng. Mục tiêu chính hiện nay là loại bỏ phần lớn người có nguy cơ thấp và tập trung chăm sóc, giám sát cho nhóm có nguy cơ cao hơn để cải thiện hiệu quả điều trị và phòng ngừa.

Jesús Silva Rodríguez nhấn mạnh hiểu biết mới về cách thức giải thích các biomarker protein amyloid và tau trong não sẽ giúp y học dự báo chính xác hơn, từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc người dân đối với căn bệnh Alzheimer.

Bài viết được biên tập với sự hỗ trợ của công cụ trí tuệ nhân tạo (AI), tổng hợp từ các nguồn tin dẫn bên dưới và đã qua kiểm duyệt của toà soạn Quang Minh Việt Nam.