Bệnh nhân rối loạn thần kinh hiếm gặp kêu cứu chính phủ Ireland trong cuộc chiến tìm thuốc cứu sống

Khi 12 tuổi, Emily Felix, sống tại Gowran, Co. Kilkenny, từng nghĩ năm học mới là điều đáng lo nhất, nhưng mọi thứ bất ngờ thay đổi khi cô được chẩn đoán mắc Friedreich’s ataxia (FA), một bệnh thần kinh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể. Ban đầu Emily yêu thích thể thao và dành nhiều thời gian cùng em gái Anna, nhưng sau khi phát hiện bệnh, cuộc sống của cô hoàn toàn thay đổi.

Hiện tại, Emily 28 tuổi đã phải dùng xe lăn, cần người giúp đỡ các sinh hoạt hàng ngày từ việc dậy, chuẩn bị bữa ăn đến di chuyển. Bản thân cô vẫn giữ vững tinh thần lạc quan, đang học đào tạo để trở thành luật sư đồng thời làm việc trong ngành ngân hàng. Tuy nhiên, căn bệnh làm suy giảm khả năng vận động khiến cô chuẩn bị cho ngày mất khả năng nói bằng cách ghi âm giọng nói trong phần mềm chuyên biệt.

Không chỉ riêng Emily, nhiều gia đình tại Ireland đã bị tổn thương sâu sắc bởi căn bệnh này. Gia đình Craig và Della Coady ở Cork đã mất đứa con trai 13 tuổi, Rory, do suy tim đột ngột liên quan đến FA, trong khi người con trai thứ hai, Paudie 16 tuổi cũng đang chiến đấu với căn bệnh này.

Tương tự, bố mẹ Margaret và Padraig Coyne ở Galway từng mất con trai Dara 6 tuổi cuối năm 2022 do FA. Đứa con trai lớn Sean, 16 tuổi, hiện đã mất khả năng đi lại và mắc chứng giãn cơ tim (cardiomyopathy) do bệnh.