Bệnh nhân rối loạn thần kinh hiếm gặp kêu cứu chính phủ Ireland trong cuộc chiến tìm thuốc cứu sống

Khi 12 tuổi, Emily Felix, sống tại Gowran, Co. Kilkenny, từng nghĩ năm học mới là điều đáng lo nhất, nhưng mọi thứ bất ngờ thay đổi khi cô được chẩn đoán mắc Friedreich’s ataxia (FA), một bệnh thần kinh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể. Ban đầu Emily yêu thích thể thao và dành nhiều thời gian cùng em gái Anna, nhưng sau khi phát hiện bệnh, cuộc sống của cô hoàn toàn thay đổi.

Hiện tại, Emily 28 tuổi đã phải dùng xe lăn, cần người giúp đỡ các sinh hoạt hàng ngày từ việc dậy, chuẩn bị bữa ăn đến di chuyển. Bản thân cô vẫn giữ vững tinh thần lạc quan, đang học đào tạo để trở thành luật sư đồng thời làm việc trong ngành ngân hàng. Tuy nhiên, căn bệnh làm suy giảm khả năng vận động khiến cô chuẩn bị cho ngày mất khả năng nói bằng cách ghi âm giọng nói trong phần mềm chuyên biệt.

Không chỉ riêng Emily, nhiều gia đình tại Ireland đã bị tổn thương sâu sắc bởi căn bệnh này. Gia đình Craig và Della Coady ở Cork đã mất đứa con trai 13 tuổi, Rory, do suy tim đột ngột liên quan đến FA, trong khi người con trai thứ hai, Paudie 16 tuổi cũng đang chiến đấu với căn bệnh này.

Tương tự, bố mẹ Margaret và Padraig Coyne ở Galway từng mất con trai Dara 6 tuổi cuối năm 2022 do FA. Đứa con trai lớn Sean, 16 tuổi, hiện đã mất khả năng đi lại và mắc chứng giãn cơ tim (cardiomyopathy) do bệnh.

Năm 2024, Skyclarys – thuốc đầu tiên được châu Âu phê duyệt dành riêng cho FA nhằm làm chậm tiến trình bệnh – đã mang lại tia hy vọng lớn cho cộng đồng bệnh nhân. Tuy nhiên, tại Ireland, việc được bảo hiểm thuốc công trả chi phí vẫn đang bị trì hoãn sau hơn 700 ngày đánh giá.

Chi phí điều trị ước tính khoảng 300.000 euro mỗi người một năm, quá lớn đối với hầu hết các gia đình. Dù Cơ quan Dược phẩm châu Âu đã công nhận hiệu quả của Skyclarys, theo Emily và nhiều người khác, Hệ thống Y tế Ireland (HSE) vẫn chưa chấp thuận thanh toán thuốc, khiến họ ngày càng cảm thấy bị bỏ rơi.

Emily Felix cùng Aoife Quinn và hàng trăm người khác đã tập trung trước Dáil, trụ sở quốc hội Ireland, để kêu gọi HSE Drug Group chấp thuận thanh toán cho Skyclarys. Aoife, 23 tuổi, được chẩn đoán FA từ năm 18 tuổi, chia sẻ rằng sự thiếu hụt không chỉ là thuốc mà còn là thiếu các dịch vụ hỗ trợ đa ngành như tư vấn tâm lý, vật lý trị liệu và phục hồi chức năng.

Sự đình trệ trong quyết định của HSE khiến nhiều người mất đi cơ hội giữ được khả năng vận động và quản lý bệnh tốt hơn. Emily khẳng định: “Chúng tôi không cần thêm nghiên cứu, chúng tôi cần thuốc này ngay bây giờ. Việc chậm trễ là sự vô trách nhiệm đối với người bệnh ở Ireland.”

HSE cho biết Drug Group không phê duyệt ngay mà chuyển hồ sơ sang Ủy ban Đánh giá Công nghệ Bệnh hiếm (Rare Diseases Technology Review Committee) để xin ý kiến chuyên gia nhằm xem xét toàn diện hơn theo các tiêu chí pháp luật.

Trong khi đó, cô Maureen Sweeney, Chủ tịch Ataxia Ireland, chỉ ra rằng chi phí của thuốc là vấn đề lớn nhưng bệnh FA nếu không điều trị cũng sẽ gây thiệt hại kinh tế lâu dài do nhiều bệnh nhân phải vào các cơ sở chăm sóc đặc biệt ở độ tuổi còn trẻ.

Ủy ban đánh giá dự kiến hoàn thành trong một tháng, tuy nhiên, bệnh nhân và cộng đồng vẫn lo ngại vì quá trình kéo dài hàng năm vừa qua đã lấy đi cơ hội quý giá để duy trì chất lượng cuộc sống.

Bài viết được biên tập với sự hỗ trợ của công cụ trí tuệ nhân tạo (AI), tổng hợp từ các nguồn tin dẫn bên dưới và đã qua kiểm duyệt của toà soạn Quang Minh Việt Nam.