Cô bé 11 tuổi ở Anh lần đầu được điều trị gene để ngăn mất thị lực do hội chứng hiếm

Catherine L’Estrange, cô bé 11 tuổi sống tại North Acton, Tây London, mới đây đã trở thành người đầu tiên ở Anh được chữa trị bằng liệu pháp gene đột phá cho hội chứng Bardet-Biedl (BBS). Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi đột biến ở một trong 20 gene khác nhau, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh tại Anh, khiến bệnh nhân bị mất thị lực hoàn toàn từ khi ở tuổi thiếu niên muộn hoặc đầu 20 tuổi.

Liệu pháp gene dành cho Catherine được tiến hành tại Bệnh viện St Helier hồi tháng 3 vừa qua, kéo dài khoảng một giờ đồng hồ. Phương pháp này bao gồm việc bác sĩ phẫu thuật loại bỏ dịch gel trong mắt, sau đó tiêm bản sao gene khỏe mạnh thẳng vào lớp võng mạc – nơi nhạy cảm với ánh sáng nằm ở phía sau mắt. Ở những người mắc BBS, các tế bào nhỏ trong võng mạc lần lượt chết đi, khiến mắt mất khả năng nhìn. Kỹ thuật này nhằm bảo tồn các tế bào còn lại, hy vọng ổn định hoặc cải thiện thị lực cho bệnh nhân.

Hội chứng Bardet-Biedl không chỉ khiến bệnh nhân suy giảm thị lực mà còn thường đi kèm các vấn đề khác như suy thận, khó khăn trong học tập và béo phì. Một số bệnh nhân còn có dấu hiệu ngón tay hoặc ngón chân thừa. Catherine được chẩn đoán mắc hội chứng này từ khi còn rất nhỏ, chỉ vài tuần tuổi, điều này giúp gia đình có thể lên kế hoạch chăm sóc và hỗ trợ phát triển sự tự lập cho cô bé trước khi thị lực bắt đầu giảm sút dần dần, từ chứng mù ban đêm, mất khả năng phân biệt màu sắc đến mất vùng nhìn ngoại vi.