Cô bé 11 tuổi ở Anh lần đầu được điều trị gene để ngăn mất thị lực do hội chứng hiếm

Catherine L’Estrange, cô bé 11 tuổi sống tại North Acton, Tây London, mới đây đã trở thành người đầu tiên ở Anh được chữa trị bằng liệu pháp gene đột phá cho hội chứng Bardet-Biedl (BBS). Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi đột biến ở một trong 20 gene khác nhau, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh tại Anh, khiến bệnh nhân bị mất thị lực hoàn toàn từ khi ở tuổi thiếu niên muộn hoặc đầu 20 tuổi.

Liệu pháp gene dành cho Catherine được tiến hành tại Bệnh viện St Helier hồi tháng 3 vừa qua, kéo dài khoảng một giờ đồng hồ. Phương pháp này bao gồm việc bác sĩ phẫu thuật loại bỏ dịch gel trong mắt, sau đó tiêm bản sao gene khỏe mạnh thẳng vào lớp võng mạc – nơi nhạy cảm với ánh sáng nằm ở phía sau mắt. Ở những người mắc BBS, các tế bào nhỏ trong võng mạc lần lượt chết đi, khiến mắt mất khả năng nhìn. Kỹ thuật này nhằm bảo tồn các tế bào còn lại, hy vọng ổn định hoặc cải thiện thị lực cho bệnh nhân.

Hội chứng Bardet-Biedl không chỉ khiến bệnh nhân suy giảm thị lực mà còn thường đi kèm các vấn đề khác như suy thận, khó khăn trong học tập và béo phì. Một số bệnh nhân còn có dấu hiệu ngón tay hoặc ngón chân thừa. Catherine được chẩn đoán mắc hội chứng này từ khi còn rất nhỏ, chỉ vài tuần tuổi, điều này giúp gia đình có thể lên kế hoạch chăm sóc và hỗ trợ phát triển sự tự lập cho cô bé trước khi thị lực bắt đầu giảm sút dần dần, từ chứng mù ban đêm, mất khả năng phân biệt màu sắc đến mất vùng nhìn ngoại vi.

Cha của Catherine, mục sư Timothy L’Estrange, cho biết phần lớn trẻ bị BBS chỉ được nhận dạng khi vào tiểu học, trong khi bệnh tình của con gái ông được phát hiện sớm hơn rất nhiều. Gia đình hy vọng liệu pháp gene mới này sẽ mở ra cơ hội giữ lại hoặc cải thiện tầm nhìn cho Catherine, điều họ từng nghĩ sẽ chỉ có thể xảy ra khi cô bé đã mất thị lực hoàn toàn.

Phương pháp gene này do công ty công nghệ sinh học MeiraGTx phát triển, được thiết kế đặc biệt cho những bệnh nhân mắc đột biến gene BBS10 – một trong những dạng phổ biến nhất của hội chứng. Tính đến nay, chỉ có một bệnh nhân khác trên thế giới, một cô bé 17 tuổi tại Canada, từng được điều trị tương tự tại Bệnh viện St Helier vào tháng 8 năm ngoái. Ngoài Catherine, một bệnh nhi khác cũng đã qua phẫu thuật gene này.

Quá trình đánh giá hiệu quả sau liệu pháp cũng được tiến hành kỹ lưỡng, bao gồm các bài kiểm tra thị lực và nhận biết màu sắc. Bác sĩ Neruban Kumaran, chuyên gia phẫu thuật mắt của Epsom và St Helier University Hospitals NHS Trust, cho biết các phản hồi ban đầu từ bệnh nhân và gia đình khá tích cực, nhiều người nhận thấy thị lực cải thiện khi điều kiện ánh sáng yếu. Tuy nhiên, kết quả toàn diện sẽ cần nhiều năm theo dõi mới có thể xác định chắc chắn.

Mục sư Timothy L’Estrange bày tỏ sự biết ơn sâu sắc trước cơ hội chữa trị cho con gái, tin rằng việc duy trì ít nhất một phần thị lực sẽ mang lại bước ngoặt thay đổi cuộc sống của cô bé. Bác sĩ Kumaran cũng nhấn mạnh, không chỉ Catherine mà còn có nhiều trẻ khác có thể đủ điều kiện hưởng lợi từ liệu pháp này – kể cả những trẻ chưa ra đời.

Giám đốc điều hành nhóm bệnh viện St George’s, Epsom và St Helier, ông Mat Shaw, chia sẻ: “Với tư cách là một người cha, tôi không thể tưởng tượng được nỗi đau khi chứng kiến con mình dần mất đi thị lực. Tôi tự hào vì đội ngũ của chúng tôi đang mang lại hy vọng cho các em nhỏ và gia đình, nhằm ngăn chặn tình trạng mù lòa ở trẻ em và thay đổi tương lai cho những trẻ mắc bệnh hiểm nghèo này.”

Hiện chỉ mới một mắt của Catherine được điều trị gene, đội ngũ y tế đang tiếp tục theo dõi phản ứng của cô bé và sẽ cân nhắc liệu pháp cho mắt còn lại dựa trên kết quả nhận được.

Qua trường hợp của Catherine, liệu pháp gene mới mở ra kỳ vọng lớn trong việc bảo vệ thị lực cho trẻ em không may mắc hội chứng Bardet-Biedl, một bước tiến đáng kể trong y học cũng như trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mắc các bệnh di truyền nguy hiểm hiếm gặp.

Bài viết được biên tập với sự hỗ trợ của công cụ trí tuệ nhân tạo (AI), tổng hợp từ các nguồn tin dẫn bên dưới và đã qua kiểm duyệt của toà soạn Quang Minh Việt Nam.